在兒童生長發(fā)育領(lǐng)域,矮小癥是家長尤為關(guān)注的難題。成都小米熊的李潔醫(yī)生深耕兒科內(nèi)分泌及生長發(fā)育專業(yè)二十余年,作為成都市婦幼健康協(xié)會委員,她擅長通過“基因-激素雙維度評估”精準(zhǔn)定位病因,為患兒制定個體化干預(yù)方案。
干預(yù)效果:科學(xué)評估與精準(zhǔn)治療是關(guān)鍵
李潔醫(yī)生強調(diào),矮小癥干預(yù)并非“一刀切”補充營養(yǎng)或盲目用藥。她會先為孩子進行骨齡檢測、生長激素激發(fā)試驗及基因篩查。例如,10歲男孩小宇(化名)因身高122厘米就診,基因檢測發(fā)現(xiàn)GHR基因突變導(dǎo)致生長激素受體功能障礙,激素檢測顯示其生長激素峰值僅為正常值40%。針對這種“基因-激素”雙重異常,李潔醫(yī)生采用重組人生長激素聯(lián)合中醫(yī)補腎方劑治療,3個月后患兒生長速率從3.5厘米/年提升至7.8厘米/年。
階梯式方案:從病因到生活管理全覆蓋
針對不同病因,李潔醫(yī)生會設(shè)計分層治療方案。曾接診一名12歲特納氏綜合征女孩,她未直接使用生長激素,而是通過染色體核型分析確認病情后,采用芳香化酶抑制劑延緩骨骺閉合,同步制定縱向運動計劃。治療一年后,女孩身高增長11厘米,遠超此前年均4厘米的增速。李潔醫(yī)生指出:“每個孩子的病因和體質(zhì)不同,治療方案必須量身定制。”
李潔醫(yī)生提醒,若孩子身高增長持續(xù)低于5厘米/年,或長期坐在教室較好排,建議盡早進行專業(yè)評估。通過科學(xué)干預(yù),許多身高問題都能得到有效改善。